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血友病

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血友病疾病简介

血友病分为 A 、B 两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等

血友病会出现哪些症状

出血是本病的主要临床表现,患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向,重型可在出生后既发病,轻者发病稍晚。

1.皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜等部位易于受伤,故为出血多发部位。幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿,但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。

2.关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现,常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血,多见于膝关节,其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处。关节出血可以分为三期:

A.急性期:关节腔内及关节周围组织出血,导致关节局部发热、红肿、疼痛。继之肌肉痉挛、活动受限,关节多处于屈曲位置。

B.全关节炎期:多数病例因反复出血,以致血液不能完全吸收,白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织,形成慢性炎症,滑膜增厚。

C.后期:关节纤维化/关节强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏、关节挛缩导致功能丧失。膝关节反复出血,常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位,形成特征性的血友病步伐。

3.肌肉出血和血肿 在重型血友病 A 常有发生,多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。

4.血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿,多无疼痛感,亦无外伤史。但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。

5.假肿瘤(血友病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位,多见于大腿、骨盆、小腿、足、手臂与手,也有时发生于眼。

6.创伤或外科手术后出血 各种不同程度的创伤、小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。

症状

    出血肝肿大展示
血友病是怎么得的

血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。

因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向。因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

血友病需要做哪些检查

血友病需要做以下检查

一、 血象:一般无贫血,白细胞、血小板计数正常。

二、凝血检查:出血时间正常;凝血时间延长;凝血酶原时间(PT)正常;活化部分凝血活酶时间(APTT)延长,能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲(A);能被正常血清纠正,但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙(B)。

三、凝血因子活性测定:因子VIII促凝活性(VIII:C)测定明显减少(血友病甲,分型:重型<1%,中型2%~5%,轻型6%~25%,亚临床型26%~49%);因子IX促凝活性(IX:C)测定减少(血友病乙)。

检查

    X射线放射性核素凝血检查展示
血友病有哪些治疗方法

血友病的治疗原则

一、避免外伤和手术,如发生关节出血,应固定患肢。忌服阿斯匹林等影响凝血药物。

二、替代治疗:①血友病甲:输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物。剂量:轻度关节积血、深部血肿者 。

②血友病乙:治疗原则同血友病甲。输新鲜冰冻血浆、因子IX浓缩物。剂量:开始剂量40~60U/kg,维持量20U/kg,1次/d(因子IX半衰期较长:20~24/h)。

三、手术治疗:关节严重畸形,影响正常活动者,在严格替代治疗情况下,可行矫形手术。

四、局部出血:压迫止血为主。

血友病有哪些治疗药物

血友病的药物治疗

①血友病甲:输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物。剂量:轻度关节积血、深部血肿者 。

②血友病乙:治疗原则同血友病甲。输新鲜冰冻血浆、因子IX浓缩物。剂量:开始剂量40~60U/kg,维持量20U/kg,1次/d(因子IX半衰期较长:20~24/h)。

药品

血友病如何合理饮食

血友病饮食

1.保肝(促进因子生长):动物肝脏、胎盘、富含维生素C、E及B胡萝卜素的果菜:南瓜、甘薯、马铃薯、柿子椒、海藻类、豆类蔬菜、猕猴桃、鳄梨、草莓等。

2.提高免疫功能:奶制品、蛋、瘦肉、豆制品、蘑菇、甘草、卷心菜、圆白菜等。

3.高钙(促进凝血、预防骨质疏松及关节畸形):奶制品、日光浴、软骨等。

4.高胶原蛋白(强筋、促进关节修复):蹄筋、肌腱、猪皮等。

5.止血饮食(滋阴养血、健脾益气、凉血止血)红枣、绿豆、花生米、西洋参、犀角粉、龙眼肉、百合、龟肉、荔枝、鲜茅根汁子、鲜藕、白木耳、藕节汤等。

血友病的愈后怎么样

血友病的预后要注意

1)避免对患者进行静脉注射及肌内注射。

2)因本病属一种遗传性疾病,故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病,应终止妊娠,以减少血友病的出生率。

3)调情志:因精神刺激可诱发出血。

4)一旦由外伤或其他原因引起出血,要及时处置,这样引起的并发症、后遗症都较轻。

5)若需手术,必须在手术前按血浆Ⅷ:C水平及手术大小、部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。

6)禁服使血小板聚集受抑制的药物,如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。